がん遺伝子パネル検査とがんゲノム医療

がんは正常細胞の遺伝子が変異し、細胞の増殖が止まらなくなって発症します。「がん遺伝子パネル検査」は、がん細胞に起こっている遺伝子変異を調べる検査です。がんの病理組織ないしがんからもれ出した血液中のDNAを抽出、解析することにより、発がんにかかわる数百の遺伝子を一度に調べます。「がんゲノム医療」とはその遺伝子変異に基づいて、抗がん剤治療をおこなうことです。当院は、2018年4月に「がんゲノム医療連携病院」として厚生労働省に認定され「がんゲノム医療中核拠点病院」である京都大学医学部附属病院と連携して「がんゲノム医療」を行なっています。現在3種類の「がん遺伝子パネル検査」が一定の条件を満たすがん患者さんに保険適用となり、当院でも実施しています。「がん遺伝子パネル検査」の結果の解釈は難解であり、多職種から成る専門家会議である「京大エキスパートパネル」で検討が必要です。その結果に基づいてそれぞれの患者さんに適した薬剤や有望な治験※をご提案します。患者さんにより異なる発がんの機序を遺伝子レベルで知り、治療方針を選択することで、プレシジョンメデシン(精密医療)を実現します。

※ 治験：「治療の臨床試験」の略。抗がん剤の保険承認を得るために有効性や安全性を確認するための試験。

また、がん遺伝子パネル検査については、国立がん研究センター がんゲノム情報管理センター(C-CAT)の「がんゲノム医療とがん遺伝子パネル検査」ウェブサイトでも紹介されていますので、ご参照ください。

＜リンク先＞がんゲノム医療とがん遺伝子パネル検査(国立がん研究センター がんゲノム情報管理センター)

保険診療でのがん遺伝子パネル検査の対象となる方

保険診療で検査をおこなうには一定の条件を満たす必要があります。

• 「原発不明がん」または「標準治療終了見込みの固形がん※」の方
• 軽作業ができる以上にお元気な方
• 3年以内のがん病理組織ないし血液検体の提供が可能な方

※ 固形がん：がんのうち、白血病やリンパ腫などの血液のがんを除いた、かたまりを作って増殖するタイプのがん。例として胃がん、肺がん、乳がんなど。

がん遺伝子パネル検査を受けるにあたり知っておいていただきたいこと

保険診療で検査をおこなうには一定の条件を満たす必要があります。

• 検体はがん組織の病理組織または血液です。
• 検査結果がでるまで約8週間かかります。
• 検査結果により治験や患者申出療養制度※による治療がご提案できる可能性がありますが、可能性は1割程度です。また結果に従い治療しても効果がでるとはかぎりません。
• 遺伝子検査により、遺伝性腫瘍※が見つかることがあります。

※ 患者申出療制度：一定の条件を満たす患者さんを対象に、製薬会社が提示する特定の薬剤の提供を無償で受けることができます。利用できるのは「京大エキスパートパネル」で推奨された薬剤に限られます。臨床研究として行われ、薬剤費はかかりませんが、研究支援者の人件費等の費用がかかります。京大で参加する場合57万円です。

※ 遺伝性腫瘍：家族性腫瘍ともよばれます。生まれつきがんになりやすい体質を受け継いでおり子や孫に遺伝する可能性のある腫瘍のこと。遺伝性乳がん・卵巣がんが良く知られています。

がんゲノム外来の受診から結果説明までの流れ（図）

保険診療で検査をおこなうには一定の条件を満たす必要があります。

• 現在がん治療中の診療科の主治医にがんゲノム治療についてご相談のうえ、がんゲノム外来予約の手続きをしてもらってください。
• 本館4階のがんゲノム医療外来を受診して「がん遺伝子パネル検査」についてご相談ください。
• すでに採取済みのがん組織検体を病理専門医が評価し、検査の適否を判断します。血液検体で検査する場合もあります。
• 外来受診後、検査を受けるかご検討いただき、希望される場合は同意書に署名してください。
• 検査会社へ検体を提出します。
• 約4週間後検査会社からの解析結果が返送されてきます。
• 京大エキスパートパネル（専門家会議）で推奨できる治療法を検討します。
• がんゲノム検査外来にて、エキスパートパネルに基づいて今後の治療法の提案を行います。（検査申し込み後約8週間）

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  担当医による説明・同意

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  腫瘍組織の準備

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  NGS(次世代シーケンサー)による遺伝子異常検出

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  エキスパートパネル

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  担当医による結果説明
  治療選択

検査費用

3割負担の場合申し込み時に約132,000円、結果説明時に約36,000円の検査費用(令和４年４月時点)が必要になります。治療費は含まれません。

※ 上記の検査料金以外に保険適用で再診料などの医療費がかかります。

保険適応で行うがん遺伝子パネル検査

現在3種類のがん遺伝子パネル検査が保険適応となっており、それぞれに特徴があります。各患者さんに適した検査法を選択します。

よくある質問